Sma hastalığı ölümcül bir kas hastalığıdır. Sinir hücrelerinin etkilenerek fonksiyonelliğini yitirmesi ve kabiliyetin azalması gibi belirtiler ile fark edilir. Sma hastalığı vücudun kendi kendine protein üretmesini engelleyecek bir süreci içerir. Kaslar zamanla zayıflar ve erimeye başlar. Bu durumda hasta olan kişi el, kol ve bacak hareketlerini tam olarak yerine getiremez. Başını kontrol edemez. Sürekli olarak birinin yardımına ihtiyaç duyar. İleri boyutta nefes alıp vermede zorluk çeker. Ancak makineler vasıtasıyla yaşama tutunabilir. Dışarıdan bakıldığında sma hastası bir çocuk herhangi bir şekilde işitme de görmede bir kayıp yaşamaz. Zeka düzeyleri oldukça normaldir. Her aşamayı algılar. En zor olanı da budur. Çocuk olan bitenin farkında olur. Acıyı hisseder ancak herhangi bir müdahalede bulunamaz. Anadolu Evde Sağlık firması aracılığı ile sunduğumuz sağlık hizmeti kapsamında çiftlere evlilik öncesi süreçte sma tarama testi uygulaması sağlamaktayız.

SMA taşıyıcılık geni anne ya da baba da var olabilir. Taşıyıcı bir kişinin taşıyıcı olup olmadığı belirtilerle fark edilemez ancak tarama testi sayesinde anlaşılabilir. SMA hastalığına yakalanmış bir kişide dışarıdan bakıldığında fark edilebilecek hareketler mümkündür. Özellikle yaşıtlarına göre vücut büyümesi daha geç gerçekleşir. Kol ve bacaklarını kontrol edemez. Başını kontrol edemez. Ellerinde titreme görülebilir. Zamanla refleksleri daha da azalır. Yemek yeme de yutkunmada zorluk çeker. Nefes almada büyük zorluk çeker. Vücuduna kramplar girerİ, yürümede zorluk yaşar. Sürekli düşer. Oturmada dahi zorlanır. Sesi daha çok cılızlaşır, hafif bir öksürük oluşur. Tüm bu belirtiler çocuk da fark edildiğinde sma hastalığı başlangıcı oluşmuş demektir tedavi süreci vakit kaybetmeden yapılmalıdır. Genellikle bebeklerde 12. haftadan sonra uygulanacak tedaviler oldukça geç olabilmektedir.

Evlilik dönemi öncesinde çiftler SMA genetik testini yaptırdıklarında çocuk dünyaya gelmeden önce ne olabileceği, sma hastalığının gelip gelmeyeceğini net bir şekilde belli olmuş olur. Bu risk durumunu engeller. Hem anne için hem de bebek için daha konforlu ve sağlıklı bir yaşam oluşturmak için muhakkak ki hamilelik döneminde, çocuk yapmaya karar verildiğinde ya da evlilik dönemi öncesinde sma testi uygulanmalıdır. İstanbul bölgesinde hizmet veren firmamız aracılığı ile sma testi talebinde bulunabilir. 7/24 aktif iletişim hattımız üzerinden bizlere randevu talebinizi iletebilirsiniz.