SMA (Spinal Musküler Atrofi) testi, bir kişinin SMA hastalığı taşıyıcısı olup olmadığını veya SMA hastalığına sahip olup olmadığını belirlemek için yapılan bir genetik testtir. SMA, omurilikte bulunan motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına, hareket zorluklarına ve solunum problemlerine yol açabilen genetik bir bozukluktur. Bu test, hastalığın belirlenmesine veya taşıyıcı olunup olunmadığının saptanmasına yardımcı olmak amacıyla yapılır.
SMA Testi Nasıl Yapılır?
SMA testi, genellikle bir kan örneği veya tükürük örneği kullanılarak yapılır. Test, SMA hastalığının belirlenmesi veya taşıyıcı olunup olunmadığının belirlenmesi amacıyla gerçekleştirilir. SMA testi genellikle aşağıdaki adımları içerir:
Kan Örneği ile SMA Testi
- Doktor Ziyareti: Öncelikle bir genetik danışman veya uzman hekim tarafından test talep edilir.
- Kan Örneği Alma: Uzman sağlık personeli, hastanın koldaki bir damardan kan alır. Bu işlem genellikle ağrısızdır.
- Laboratuvara Gönderme: Toplanan kan örneği, genellikle bir laboratuvara gönderilir.
- DNA Analizi: Laboratuvarda, hastanın DNA'sı incelenerek SMN1 genindeki mutasyonlar araştırılır. Bu genellikle PCR veya benzeri tekniklerle yapılır.
- Sonuçların Değerlendirilmesi: Sonuçlar, uzman bir genetik danışman veya hekim tarafından değerlendirilir.
- Sonuçların Bildirilmesi: Test sonuçları hastaya veya hastanın velisine/vasisine bildirilir.
Tükürük Örneği ile SMA Testi
- Tükürük Örneği Toplama: Bazı durumlarda, SMA testi için tükürük örneği de kullanılabilir. Bunun için kişiye özel olarak tasarlanmış bir tüp ile tükürük örneği toplanır.
- Laboratuvara Gönderme: Toplanan tükürük örneği, genellikle bir laboratuvara gönderilir.
- DNA Analizi: Laboratuvarda, hastanın DNA'sı incelenerek SMN1 genindeki mutasyonlar araştırılır.
- Sonuçların Değerlendirilmesi: Sonuçlar, uzman bir genetik danışman veya hekim tarafından değerlendirilir.
- Sonuçların Bildirilmesi: Test sonuçları hastaya veya hastanın velisine/vasisine bildirilir.
SMA testi, genellikle bir genetik danışman veya uzman hekim eşliğinde yapılmalıdır. Test sonuçları, hastanın durumunu daha iyi anlamak ve gerektiğinde tedavi veya destek sağlamak için kullanılır.
Anadolu Evde Sağlık'tan İstanbul'da Evde SMA Testi Hizmeti
Anadolu Evde Sağlık, İstanbul'da evde SMA testi hizmeti sunan bir sağlık firmasıdır. Bu hizmet, SMA hastalığının belirlenmesi, taşıyıcılığın tespiti veya genetik risklerin değerlendirilmesi amacıyla ev konforunda gerçekleştirilir. SMA testi, genellikle kan örneği veya tükürük örneği kullanılarak yapılır ve sonuçlar 2 ile 5 iş günü içinde kişiye teslim edilir.
Evde SMA Testi Hizmeti Detayları
Anadolu Evde Sağlık firmasının evde SMA testi hizmeti ile ilgili aşağıdaki detayları bulunmaktadır:
- Hizmet İçeriği: SMA testi, genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi'nin belirlenmesi veya taşıyıcılığın tespiti için gerçekleştirilir.
- Uygulama Süresi: Test sonuçları, genellikle 2 ile 5 iş günü içinde kişiye teslim edilir.
- Uygulama Alanı: İstanbul ve çevre bölgelerde bu hizmet sunulmaktadır.
- Hizmet Prosedürü: Uygulama, deneyimli sağlık personeli eşliğinde ev veya işyerinde talep üzerine gerçekleştirilir.
- Sonuçların Bildirilmesi: Test sonuçları hastaya veya hastanın velisine/vasisine bildirilir.
Evde SMA Testi Hizmetinin Önemi
SMA testi, anne ve babanın taşıyıcı genleri hakkında bilgi sağlayarak çocukların genetik risklerini belirleme konusunda önemli bir adımdır. Bu test, çiftlerin evlilik öncesi veya hamilelik sürecinde SMA hastalığının genetik risklerini değerlendirmelerine yardımcı olur.
Bu hizmet, SMA hastalığına yakalanmış bir çocuğun ilaçlarını karşılayabilmek oldukça zor olduğu için ileriye dönük bebekte oluşabilecek risklerin önlenmesine yardımcı olabilir. Ayrıca, SMA testi uygulamaları, doğum öncesinde veya çocuk doğurmaya karar verildiğinde de kullanılabilir.
